El IIS-FJD logra la aprobación de un fármaco de terapia génica
La Agencia de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) ha otorgado la aprobación a un nuevo fármaco de terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I). Esta condición es una inmunodeficiencia genética poco común que provoca infecciones severas en pacientes, debido a mutaciones en la proteína CD18, esencial para la migración de glóbulos blancos hacia áreas de infección.
El medicamento ha sido desarrollado por el personal investigador de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), bajo la codirección del profesor Juan Bueren y la doctora Elena Almarza.
Este nuevo tratamiento, conocido como marnetegragene autotemcel (KRESLADI™), representa un avance significativo en el ámbito de la terapia génica en España, siendo el primero desarrollado en el país que recibe autorización comercial. La colaboración internacional y el trabajo conjunto de los equipos de transferencia tecnológica han sido fundamentales en este proceso, destacando el papel de la Fundación Botín.
La terapia se basa en la colecta de células madre de la médula ósea del paciente, seguido de una modificación ex vivo para corregir el defecto genético. Posteriormente, las células tratadas se reinfunden en el paciente tras un proceso de acondicionamiento. Este ensayo clínico, que ha incluido a nueve pacientes, se ha realizado en distintos hospitales, incluyendo el Hospital del Niño Jesús de Madrid y el Great Ormond Street Hospital en Londres.
Tras más de tres años, los resultados han mostrado una mejora significativa en la salud de los pacientes, que no han presentado infecciones graves ni han requerido un trasplante de médula ósea. La aprobación de este fármaco también se enmarca dentro de un contexto más amplio de desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras, incluyendo otras dos terapias que están en fase clínica, relacionadas con la anemia de Fanconi A y la anemia congénita por déficit de piruvatoquinasa.
La Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-FJD forma parte de la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV+), la cual tiene como objetivo promover el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades con mal pronóstico.