Terapia génica contra el síndrome de Dravet

Un tratamiento experimental basado en terapia génica abre una nueva esperanza para niños con síndrome de Dravet, una enfermedad rara que provoca epilepsia severa y discapacidad neurológica. Los primeros ensayos muestran reducciones drásticas de las crisis.

Un avance científico que podría cambiar la vida de miles de familias

La investigación médica vuelve a ofrecer una esperanza real frente al síndrome de Dravet, una de las enfermedades neurológicas raras más devastadoras que afectan a la infancia.

Un nuevo tratamiento experimental, zorevunersen, ha logrado reducir las crisis epilépticas hasta en un 91% en algunos pacientes, según los resultados de dos estudios publicados en la prestigiosa revista científica The New England Journal of Medicine.

Se trata de una terapia génica desarrollada por la empresa biotecnológica Stoke Therapeutics que, por primera vez, no solo intenta controlar los síntomas, sino actuar directamente sobre la causa genética de la enfermedad.

Qué es el síndrome de Dravet y por qué es tan grave

El síndrome de Dravet es una encefalopatía genética rara que aparece en la infancia y provoca una alteración grave del desarrollo neurológico.

Entre sus principales síntomas se encuentran:

Crisis epilépticas frecuentes y resistentes a los medicamentos
Retraso cognitivo
Problemas de movilidad
Alteraciones del comportamiento

Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 16 000 nacimientos, y suele estar causado por mutaciones espontáneas en el gen SCN1A, responsable de regular la actividad eléctrica del cerebro.

Hasta ahora, no existía ningún tratamiento capaz de modificar el curso de la enfermedad, lo que obligaba a los médicos a centrarse únicamente en intentar reducir las crisis epilépticas.

Cómo funciona la nueva terapia genética

El nuevo fármaco utiliza una tecnología conocida como oligonucleótidos antisentido, pequeños fragmentos de material genético diseñados para modificar la expresión de determinados genes.

En el caso del síndrome de Dravet, el objetivo es estimular la copia sana del gen SCN1A, que normalmente no produce suficiente proteína debido a la mutación en la otra copia.

De este modo, el tratamiento aumenta la producción de la proteína Nav1.1, fundamental para el correcto funcionamiento de las neuronas.

Este mecanismo permite restaurar parcialmente la actividad neuronal alterada, lo que podría explicar la drástica reducción de las crisis epilépticas y las mejoras neurológicas observadas en los ensayos clínicos.

Resultados muy prometedores en los primeros ensayos

Los estudios publicados corresponden a ensayos clínicos en fase 1 y 2, centrados principalmente en evaluar la seguridad del tratamiento.

En total participaron 81 niños y adolescentes de entre 2 y 18 años, a los que se administró el medicamento mediante inyección intratecal (directamente en el sistema nervioso).

Los resultados fueron muy alentadores:

Reducción de las crisis entre un 58% y un 90%
Mejoras en el estado clínico general
Avances en comportamiento adaptativo
Mejor comunicación en algunos pacientes

Además, los investigadores observaron un dato especialmente relevante: las mejoras aumentaban con el tiempo conforme se administraban más dosis, algo que hasta ahora no se había visto en esta enfermedad.

El caso que ilustra la esperanza de las familias

Uno de los casos más representativos del ensayo es el del niño británico Freddie Truelove, de ocho años.

Antes de participar en el estudio, el menor sufría más de una docena de crisis epilépticas cada noche. Tras iniciar el tratamiento en 2021, su situación cambió radicalmente: pasó a tener solo una o dos crisis breves cada tres o cinco días.

Según su madre, el cambio ha sido profundo: la familia ha recuperado una vida que antes parecía imposible.

Aún queda camino antes de su aprobación

Pese al entusiasmo generado por los resultados, los expertos recuerdan que los datos todavía son preliminares.

El número de pacientes es limitado y se necesita un seguimiento más largo para confirmar la eficacia y seguridad del tratamiento.

Actualmente, la compañía responsable del fármaco ya ha iniciado un ensayo clínico en fase 3, el paso previo necesario para que las autoridades sanitarias puedan evaluar su posible aprobación y comercialización.

Si los resultados continúan siendo positivos, podría convertirse en el primer tratamiento capaz de modificar realmente el síndrome de Dravet.

Un cambio de paradigma en las enfermedades genéticas

Más allá de esta enfermedad concreta, los investigadores creen que el mecanismo utilizado por zorevunersen podría abrir la puerta a nuevas terapias para otras enfermedades genéticas similares.

Especialmente para aquellas causadas por haploinsuficiencia, un problema genético que ocurre cuando una de las dos copias de un gen deja de funcionar correctamente.

Si esta tecnología demuestra su eficacia, podría marcar un antes y un después en la medicina genética moderna.

Para miles de familias que conviven con enfermedades raras, la investigación científica vuelve a demostrar que la esperanza no es solo una palabra, sino un objetivo real en los laboratorios.