El 4 de septiembre de 2023 nació Claudia, una niña de El Escorial que, tras un desarrollo inicial normal, fue diagnosticada con un trastorno metabólico hereditario poco común.
Claudia presenta una deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), causada por mutaciones en el gen HSD17B4, esencial para el correcto funcionamiento de los peroxisomas, que descomponen grasas y eliminan sustancias tóxicas en el metabolismo. Esta deficiencia afecta gravemente al sistema nervioso, manifestándose en hipotonía y retrasos motores, como la dificultad para mantener la cabeza erguida y para gatear.
Actualmente, Claudia requiere cuidados continuos y ha dejado de asistir a la guardería debido al avance de la enfermedad. Sus padres, Elena e Ignacio, han fundado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales, con el propósito de impulsar estudios y tratamientos.
Una universidad española ha iniciado una línea de investigación para desarrollar una terapia génica que corrija la mutación genética en Claudia. Esta terapia génica pretende modificar la letra del gen afectado antes de que el daño neurológico sea irreversible, con potencial para ayudar también a otros casos similares a nivel mundial.
El proyecto cuenta con el apoyo del Hospital San Juan de Dios en Barcelona y de expertos internacionales de Estados Unidos y Reino Unido. Sin embargo, la investigación requiere una financiación inicial de 3 000 000 euros para cubrir fases preclínicas, incluyendo validación experimental, desarrollo de modelos animales, pruebas de seguridad y trámites regulatorios.
Hasta el momento, se han invertido 300 000 euros en pruebas iniciales, pero la urgencia del tratamiento y la falta de recursos económicos plantean desafíos significativos para avanzar en la investigación y en la posible terapia.
La familia hace un llamamiento para obtener apoyo financiero de empresas y fundaciones que permitan continuar con el desarrollo de la terapia génica, con el objetivo de mejorar la calidad de vida y el pronóstico de Claudia y otros pacientes con enfermedades peroxisomales similares.
