Tania, madre de una niña de un año de Tudela, busca apoyo para pagar tratamientos que cuestan entre 150 y 200 euros semanales y favorecer el desarrollo de su hija.
Aprender a sentarse, agarrar un juguete o controlar los movimientos de las manos son pequeños hitos en la vida de un bebé. Para Alma, una niña de un año de Tudela (Navarra), cada avance requiere esfuerzo, estimulación y terapias especializadas.
La pequeña tiene síndrome CASK, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su desarrollo neurológico, su coordinación y su alimentación. Su madre, Tania Da Costa, ha puesto en marcha la campaña solidaria «Alma guerrera» para mantener los tratamientos que necesita y evitar que las dificultades económicas limiten sus oportunidades.
La situación de esta familia vuelve a poner sobre la mesa una cuestión que afecta a muchas personas con enfermedades poco frecuentes: cómo garantizar una atención continuada cuando las terapias necesarias superan los recursos económicos del hogar.
Qué es el síndrome CASK y cómo afecta a Alma
El síndrome CASK es un trastorno genético poco frecuente relacionado con alteraciones del gen CASK, situado en el cromosoma X. Puede afectar al desarrollo cerebral y provocar dificultades motoras, alteraciones del tono muscular y problemas en distintas capacidades neurológicas. Sus manifestaciones y su gravedad varían de una persona a otra.
En el caso de Alma, las dificultades afectan especialmente a su desarrollo psicomotor. La niña presenta hipotonía, una disminución del tono muscular que dificulta mantener determinadas posturas y controlar los movimientos. También tiene problemas de coordinación.
Por ahora, no consigue mantenerse sentada de forma autónoma durante periodos prolongados, gatear ni desplazarse por sí misma. Acciones que otros bebés van adquiriendo progresivamente requieren para ella un trabajo específico y repetido.
A estas dificultades se suman los problemas de alimentación. Según ha explicado su madre, Alma no suele sentir hambre ni pedir comida por sí misma, por lo que es necesario organizar sus tomas y seguir las pautas de los profesionales sanitarios. También necesita un preparado nutricional específico.
La evolución de la pequeña todavía es incierta. Su familia busca que pueda desarrollar al máximo sus capacidades, sin dar por hecho cuáles serán los hitos que conseguirá alcanzar en el futuro.
El diagnóstico llegó después de meses de incertidumbre
La familia recibió la confirmación del síndrome CASK cuando Alma tenía 10 meses, después de que los médicos detectaran dificultades de crecimiento y alteraciones en el desarrollo cerebral. Las pruebas genéticas permitieron identificar la afectación relacionada con este gen.
El diagnóstico abrió una etapa de búsqueda de información y de adaptación a unas necesidades que pueden cambiar con el crecimiento. Tania ha explicado que, al principio, la información disponible no le permitió resolver todas sus dudas, por lo que comenzó a contactar con otras familias y a buscar recursos especializados.
En las enfermedades genéticas ultrarraras, la escasez de casos y la variabilidad clínica pueden dificultar las previsiones individuales. Para los padres, esa incertidumbre implica afrontar el presente mientras intentan prepararse para las necesidades futuras de sus hijos.
En el caso de Alma, la prioridad de su madre es concreta: mantener las terapias y trabajar las capacidades motoras y de alimentación de la niña.
Terapias que cuestan hasta 200 euros cada semana
La atención que necesita Alma combina recursos públicos con tratamientos privados. Actualmente recibe una sesión semanal de atención temprana a través de los servicios disponibles, pero su familia complementa esa intervención con otras terapias especializadas.
Su rutina incluye:
- Fisioterapia y neurofisioterapia, para trabajar el control postural, los movimientos y las capacidades motoras.
- Estimulación del desarrollo, mediante actividades adaptadas a sus necesidades.
- Actividades musicales y sensoriales, como parte del trabajo de estimulación.
- Logopedia centrada en la alimentación, para abordar las dificultades relacionadas con funciones como la succión, la masticación y la deglución, según las necesidades de la niña.
El problema es el coste. Mantener las sesiones privadas supone entre 150 y 200 euros semanales, de acuerdo con la información difundida por medios locales.
Eso representa aproximadamente entre 600 y 800 euros en cuatro semanas, aunque el gasto mensual puede variar según el número de sesiones y el calendario de tratamiento. Para una madre que afronta sola la crianza de su hija, mantener esa inversión de manera continuada supone una carga considerable.
La familia no busca financiar un gasto puntual, sino dar continuidad a los tratamientos que considera necesarios para el desarrollo de Alma. Esa continuidad es precisamente uno de los principales motivos de la campaña solidaria.
«Alma guerrera»: la campaña para financiar sus tratamientos
Para hacer frente a los gastos, Tania impulsó la iniciativa «Alma guerrera», una campaña de recaudación de fondos a través de Fundación Donio. El objetivo es conseguir recursos para pagar las terapias especializadas de la niña y facilitar que pueda seguir trabajando sus capacidades.
Las personas que deseen colaborar pueden consultar la campaña en este enlace:
Colaborar con la campaña «Alma guerrera» en Fundación Donio
Según la información publicada sobre la iniciativa, las aportaciones se destinan a financiar los tratamientos de Alma y los pagos se canalizan mediante la fundación.
La plataforma afirma que entrega el 100 % de los fondos recaudados a los beneficiarios de sus campañas y que comprueba documentalmente el destino de las aportaciones. Quienes estén pensando en donar pueden consultar las condiciones y la información actualizada directamente en la página de la iniciativa.
La campaña busca que la falta de dinero no obligue a reducir las sesiones que la familia considera importantes para la niña. También contribuye a dar visibilidad a una enfermedad que, por su escasa frecuencia, sigue siendo desconocida para buena parte de la población.
Los pequeños avances que mantienen la esperanza
Aunque las dificultades continúan, Alma ha empezado a mostrar algunos progresos. Su madre ha explicado que la niña ha aprendido a girarse de manera continuada y que comienza a abrir más las manos, realizar algunos agarres y mantener determinadas posturas durante unos segundos.
Son avances modestos en apariencia, pero tienen un enorme significado para una familia que trabaja a diario para favorecer su desarrollo.
Tania intenta trasladar a casa los ejercicios que le recomiendan los profesionales y utiliza juguetes sensoriales para estimular a su hija. La terapia, por tanto, no se limita al tiempo que pasan en una clínica: también requiere constancia en las actividades cotidianas.
La madre es consciente de que no puede anticipar hasta dónde llegará Alma. Por eso, su objetivo no es prometer resultados concretos, sino ofrecerle las oportunidades disponibles para desarrollar habilidades y ganar autonomía.
Cada nueva capacidad es un paso que merece ser celebrado, aunque el camino siga lleno de incógnitas.
Una madre que reclama más recursos públicos
La campaña solidaria no es la única reivindicación de Tania. La madre también ha reclamado más cobertura pública para los menores con enfermedades genéticas raras, especialmente cuando necesitan tratamientos prolongados y especializados.
En su opinión, la atención temprana resulta importante, pero no siempre cubre todas las necesidades de los niños. Cuando las familias deben recurrir a sesiones privadas para complementar los recursos disponibles, el coste puede convertirse en una barrera de acceso.
Tania también ha explicado que algunas solicitudes de ayudas por discapacidad y dependencia siguen en trámite y que lleva alrededor de tres meses pendiente de una plaza de rehabilitación de fisioterapia en el hospital. Mientras espera, intenta encontrar alternativas para que su hija no interrumpa el trabajo terapéutico.
Su petición plantea un desafío para los servicios de atención sanitaria y social: cómo responder a las necesidades de menores que pueden requerir apoyos durante años, con una intensidad que varía en función de su evolución.
La situación concreta de Alma no permite generalizar sobre todos los servicios públicos ni sobre todas las familias con enfermedades raras. Sí muestra, sin embargo, la presión económica que puede soportar un hogar cuando las terapias necesarias no están cubiertas íntegramente por los recursos disponibles.
El apoyo psicológico también importa
La incertidumbre médica y las exigencias cotidianas no afectan únicamente al menor. También repercuten en quienes asumen sus cuidados.
Tania ha pedido más apoyo psicológico para las familias que reciben el diagnóstico de una enfermedad rara en sus hijos. La necesidad de comprender una dolencia poco frecuente, buscar especialistas, organizar citas y afrontar gastos puede generar una carga emocional importante, especialmente cuando la crianza se lleva en solitario.
En estos casos, disponer de información clara y orientación profesional puede ayudar a las familias a comprender las necesidades de sus hijos y a tomar decisiones con mayor acompañamiento.
La madre de Alma ha reconocido que hay momentos difíciles, pero también ha explicado que su hija le da fuerzas para continuar. Su sonrisa, según ha contado, es una fuente de ánimo en medio de la incertidumbre.
Su testimonio pone el foco en una realidad que no siempre aparece en las cifras de las enfermedades raras: detrás de cada diagnóstico hay familias que necesitan atención médica, recursos económicos y apoyo emocional para sostener los cuidados.
Día Mundial de la Terapia Ocupacional: una oportunidad para visibilizar estas necesidades
El caso de Alma se ha difundido en torno al Día Mundial de la Terapia Ocupacional, que se celebra el 27 de octubre. La fecha sirve para destacar la importancia de las intervenciones que ayudan a las personas a desarrollar habilidades para las actividades cotidianas y a mejorar su autonomía, adaptándose a sus necesidades.
En niños con dificultades del desarrollo, la intervención puede incluir el trabajo de capacidades motoras, sensoriales y funcionales, siempre en función de la valoración de los profesionales sanitarios y terapéuticos.
El síndrome CASK no tiene una evolución idéntica en todos los pacientes, por lo que las necesidades deben evaluarse de forma individual. En el caso de Alma, su familia busca aprovechar las oportunidades de aprendizaje y desarrollo durante sus primeros años, sin que eso implique garantizar un resultado determinado.
La campaña «Alma guerrera» pretende dar continuidad a ese trabajo y convertir la solidaridad en una ayuda concreta para pagar las sesiones.
La historia de Alma deja una pregunta que va más allá de una familia: ¿cómo conseguir que el acceso a las terapias necesarias dependa de las necesidades de cada niño y no de la capacidad económica de sus padres?
Mientras esa cuestión sigue abierta, Tania continúa centrada en su hija, en sus cuidados diarios y en cada avance. Su objetivo es ofrecerle todas las oportunidades posibles para crecer, desarrollar sus capacidades y disfrutar de la vida.
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