Investigadores de la Universidad de Tokio han creado un sistema de inteligencia artificial que analiza grandes secuencias de ADN para identificar señales relacionadas con el empalme del ARN, un proceso crucial en la expresión genética y vinculado a diversas enfermedades.
Un avance en la predicción de sitios de empalme
El sistema, denominado SpliceSelectNet (SSNet), emplea una arquitectura de aprendizaje profundo basada en Transformer, capaz de procesar secuencias genómicas de hasta 100 000 pares de bases con una precisión de un solo nucleótido. Esta tecnología supera las limitaciones de modelos anteriores que tenían dificultades para captar señales reguladoras localizadas a grandes distancias en el ADN.
Mecanismo y evaluación del modelo
Para gestionar la complejidad y el coste computacional, SSNet divide las largas secuencias en bloques más pequeños que analiza individualmente y luego integra mediante atención jerárquica. Esto permite mantener una atención densa y eficiente en todo el proceso. Además, incluye un sistema visual que muestra qué regiones del ADN influyen en cada predicción.
El modelo fue entrenado y validado con grandes conjuntos de datos genómicos, mostrando un rendimiento superior en la predicción de sitios de empalme y en la detección de empalmes anómalos. En pruebas con el gen DMD y variantes patógenas de ClinVar, el sistema detectó señales reguladoras situadas a miles de bases del sitio de empalme afectado, algo que otros enfoques no lograban.
Implicaciones en medicina y genómica
Este avance tiene potencial para mejorar la interpretación de variantes genéticas asociadas a enfermedades hereditarias y cáncer, además de facilitar el estudio de interacciones genómicas complejas, como promotores y potenciadores, y la organización tridimensional del genoma.
El sistema también podría colaborar con expertos en medicina clínica y genómica para analizar variantes en regiones no codificantes cuyo papel aún no está claro, así como apoyar el diseño de terapias dirigidas a corregir el empalme anómalo.
Contexto y diseño específico para ADN
Los investigadores destacan que, a diferencia de otros modelos de IA adaptados del procesamiento del lenguaje natural, este sistema ha sido diseñado para tener en cuenta las características específicas del ADN, como las interacciones genómicas de largo alcance y una resolución precisa.
El estudio ha sido publicado el 22 de junio de 2026 en la revista Nucleic Acids Research y representa un paso relevante en el campo de la genómica computacional y la medicina de precisión.
Fuente: adaptación a partir de ConSalud.
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