Día de las Enfermedades Raras: 3 millones de españoles afectados
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, pone de relieve la situación de más de 3 millones de personas en España que padecen alguna de las más de 7 000 patologías raras identificadas. Actualmente, solo el 6% de estas enfermedades cuenta con un tratamiento farmacológico específico.
Estas enfermedades se caracterizan por su cronicidad y gravedad, manifestándose en el 70% de los casos durante la infancia. La falta de conocimiento sobre los síntomas por parte de los profesionales de la salud genera una *carga emocional y física significativa* para los pacientes y sus familias, quienes a menudo enfrentan un prolongado proceso diagnóstico para obtener el nombre de la enfermedad que los afecta.
El papel de las compañías farmacéuticas que se especializan en patologías raras es crucial. Un ejemplo es Recordati, que este año celebra su centenario y cuenta con la división Recordati Rare Diseases. Desde 2007, esta división se centra en el desarrollo de tratamientos para enfermedades de baja prevalencia, incluyendo condiciones críticas como el neuroblastoma de alto riesgo, la acromegalia, la porfiria y la enfermedad de Cushing.
Según David Marín Raboso, director general de Recordati Rare Diseases en España y Portugal, la compañía está comprometida con la creación de medicamentos para grupos reducidos de pacientes, priorizando la necesidad clínica sobre los criterios de rentabilidad convencional. Esto es fundamental en patologías donde la investigación es a menudo la única opción viable para mejorar la calidad de vida de los afectados.
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